Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLRN2

clarin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p15.32
Koordinaadid
Kromosoom 4: 17 515 165–17 527 104 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 11,9 kb
Valk
232 aminohapet
Tuntud ka kui
DFNB117
MANE Select transkript
ENST00000511148.2NM_001079827.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas CLRN2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CLRN2. CLRN2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 17 021 135 kuni 18 021 134.Kromosoom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.217,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbQDPR: 17 460 261–17 512 257, pöördne ahelQDPRCLRN2: 17 515 165–17 527 104, otsene ahelCLRN2LAP3: 17 577 167–17 608 089, otsene ahelLAP3MED28: 17 614 586–17 654 143, otsene ahelMED28FAM184B: 17 629 306–17 781 627, pöördne ahelFAM184BDCAF16: 17 793 446–17 810 758, pöördne ahelDCAF16NCAPG: 17 810 844–17 848 064, otsene ahelNCAPGLCORL: 17 841 187–18 021 993, pöördne ahelLCORLCLRN2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 17 515 165–17 515 519, 355 alustEkson 2: 17 522 864–17 523 043, 180 alustEkson 3: 17 526 817–17 527 104, 288 alust1235′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 11,9 kb; neist 699 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CLRN2 geen: clarin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clrn2

    Vancouver

    Dante Labs. CLRN2 geen: clarin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clrn2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test