Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PPM1D

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 60 600 193–60 666 280 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 66,1 kb
Valk
605 aminohapet
Tuntud ka kui
Wip1, PP2C-DELTA
MANE Select transkript
ENST00000305921.8NM_003620.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PPM1D on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PPM1D. PPM1D ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 17, vahemikus 60 133 237 kuni 61 133 236.Kromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbCA4: 60 147 838–60 178 085, otsene ahelCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, pöördne ahelUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, otsene ahelCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, pöördne ahelAPPBP2PPM1D: 60 600 193–60 666 280, otsene ahelPPM1DBCAS3: 60 677 453–61 392 838, otsene ahelBCAS3PPM1D skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 60 600 193–60 600 886, 694 alustEkson 2: 60 623 521–60 623 749, 229 alustEkson 3: 60 633 853–60 633 977, 125 alustEkson 4: 60 647 892–60 648 082, 191 alustEkson 5: 60 656 599–60 656 841, 243 alustEkson 6: 60 662 995–60 666 280, 3286 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 66,1 kb; neist 1818 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PPM1D

    40

    kohad geenis PPM1D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PPM1D 66,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PPM1D geen: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppm1d

    Vancouver

    Dante Labs. PPM1D geen: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppm1d

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test