Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NUBPL

NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 31 561 404–31 861 224 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 299,8 kb
Valk
319 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12660, IND1, huInd1
Varasemad tähised
C14orf127
MANE Select transkript
ENST00000281081.12NM_025152.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NUBPL on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub NUBPL. NUBPL ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 14, vahemikus 31 211 314 kuni 32 211 313.Kromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHEATR5A: 31 290 636–31 420 607, pöördne ahelHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, pöördne ahelDTD2: 31 430 256–31 457 513, pöördne ahelDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, pöördne ahelGPR33NUBPL: 31 561 404–31 861 224, otsene ahelNUBPLARHGAP5: 32 075 794–32 159 728, otsene ahelARHGAP5AKAP6: 32 203 576–32 837 684, otsene ahelAKAP6NUBPL skeem: 11 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 31 561 404–31 561 547, 144 alustEkson 2: 31 562 068–31 562 215, 148 alustEkson 3: 31 565 014–31 565 048, 35 alustEkson 4: 31 599 289–31 599 379, 91 alustEkson 5: 31 673 355–31 673 394, 40 alustEkson 6: 31 673 484–31 673 574, 91 alustEkson 7: 31 787 780–31 787 873, 94 alustEkson 8: 31 826 629–31 826 714, 86 alustEkson 9: 31 846 471–31 846 591, 121 alustEkson 10: 31 850 119–31 850 201, 83 alustEkson 11: 31 859 118–31 861 224, 2107 alust1510115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 299,8 kb; neist 960 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NUBPL

    10

    kohad geenis NUBPL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NUBPL 299,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NUBPL geen: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nubpl

    Vancouver

    Dante Labs. NUBPL geen: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nubpl

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test