Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

STX1B

syntaxin 1B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 30 989 256–31 010 638 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 21,4 kb
Fehérje
288 aminosav
Korábbi jelölések
STX1B1, STX1B2
MANE Select transzkriptum
ENST00000215095.11NM_052874.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A STX1B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a STX1B helyét zárójel jelöli. A STX1B és környékén 47 gén a 16. kromoszómán, 30 499 947–31 499 946 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30 472 658–30 523 567, előre szálZNF768: 30 524 001–30 527 328, fordított szál: 30 525 923–30 534 852, fordított szálZNF747: 30 529 534–30 535 347, fordított szálZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, fordított szálZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, fordított szálZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, fordított szálZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, fordított szálZNF689: 30 610 211–30 610 351, fordított szálPRR14: 30 650 696–30 656 427, előre szálPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, előre szálFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, előre szál: 30 704 067–30 745 169, előre szálTMEM265: 30 737 880–30 745 196, előre szálPHKG2: 30 748 245–30 761 176, előre szálPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, fordított szálCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, előre szálRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, fordított szálZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, fordított szálBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, előre szálCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, előre szálFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, előre szálORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, előre szálSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, előre szálHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 638, fordított szálSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, előre szálSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fordított szálZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, előre szálZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, fordított szálPRSS53: 31 083 439–31 094 956, fordított szálVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fordított szálBCKDK: 31 106 107–31 113 464, előre szálKAT8: 31 114 489–31 131 396, előre szálKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fordított szálPRSS36: 31 138 926–31 150 213, fordított szálPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, előre szálFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fordított szálPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, előre szálTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fordított szálPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, előre szálITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, előre szálITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, előre szálITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, fordított szálCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, fordított szálZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, előre szálARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, előre szálTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, előre szálRUSF1: 31 489 465–31 509 309, fordított szálA STX1B ábrája: 10 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 30 989 256–30 992 901, 3646 bázis9. exon: 30 993 130–30 993 240, 111 bázis8. exon: 30 993 347–30 993 484, 138 bázis7. exon: 30 996 683–30 996 756, 74 bázis6. exon: 30 996 951–30 997 059, 109 bázis5. exon: 30 997 502–30 997 575, 74 bázis4. exon: 31 000 928–31 001 002, 75 bázis3. exon: 31 001 094–31 001 193, 100 bázis2. exon: 31 001 529–31 001 603, 75 bázis1. exon: 31 010 367–31 010 638, 272 bázis10864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 21,4 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 867 bázis kódolja a fehérjét.

    STX1B szekvenálása

    53

    STX1B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a STX1B gén mind a 21,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,7 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) STX1B génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) STX1B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). STX1B gén: syntaxin 1B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stx1b

    Vancouver

    Dante Labs. STX1B gén: syntaxin 1B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stx1b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet