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Rasgos

Rasgos asociados a SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a SLC39A4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the eyebrowMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eyelidMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the tongueFrecuente (30–79 %)
Grooved tongueFrecuente (30–79 %)
Inflammation of eyelidsFrecuente (30–79 %)
Inflammation of the lipsFrecuente (30–79 %)
Inflammation of the tongueFrecuente (30–79 %)
Pink eyeFrecuente (30–79 %)
Absence of scalp hairNo registrado
Decreased tasteNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dry skinSiempre
Abnormal blistering of the skinMuy frecuente (80–99 %)
Generalized abnormality of skinMuy frecuente (80–99 %)
Hair lossMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nailFrecuente (30–79 %)
Grooved nailsFrecuente (30–79 %)
Open skin soreFrecuente (30–79 %)
ParonychiaFrecuente (30–79 %)
Ridged fingernailFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chronic diarrheaMuy frecuente (80–99 %)
MalabsorptionMuy frecuente (80–99 %)
DiarrheaFrecuente (30–79 %)
AnorexiaA veces (5–29 %)
Poor appetiteA veces (5–29 %)
Enlarged liverNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsMuy frecuente (80–99 %)
Can't control feelingsFrecuente (30–79 %)
AtaxiaNo registrado
IrritabilityNo registrado
LethargyNo registrado
TremorNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Perianal erythemaSiempre
Perioral erythemaSiempre
Redness of skin or mucous membraneMuy frecuente (80–99 %)
Increased spleen sizeNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Extreme sensitivity of the eyes to lightFrecuente (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eyeA veces (5–29 %)
Visual impairmentA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Faltering weightFrecuente (30–79 %)
Weight lossA veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonadsNo registrado
Decreased serum testosterone levelNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
PimpleMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent Candida infectionNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased serum zincFrecuente (30–79 %)
Decreased serum alkaline phosphataseNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Impaired T cell functionNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased testicular sizeNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC39A4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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