Merkmale

Mit SLC39A4 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 39 member 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit SLC39A4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the tongue	Häufig (30–79 %)
Grooved tongue	Häufig (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the lips	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the tongue	Häufig (30–79 %)
Pink eye	Häufig (30–79 %)
Absence of scalp hair	Nicht erfasst
Decreased taste	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Immer
Abnormal blistering of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized abnormality of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Häufig (30–79 %)
Grooved nails	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Paronychia	Häufig (30–79 %)
Ridged fingernail	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Poor appetite	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Perianal erythema	Immer
Perioral erythema	Immer
Redness of skin or mucous membrane	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Nicht erfasst
Decreased serum testosterone level	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pimple	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent Candida infection	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum zinc	Häufig (30–79 %)
Decreased serum alkaline phosphatase	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired T cell function	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased testicular size	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC39A4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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