Tratti

Tratti collegati a SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a SLC39A4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eyelid	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the tongue	Spesso (30–79%)
Grooved tongue	Spesso (30–79%)
Inflammation of eyelids	Spesso (30–79%)
Inflammation of the lips	Spesso (30–79%)
Inflammation of the tongue	Spesso (30–79%)
Pink eye	Spesso (30–79%)
Absence of scalp hair	Non registrato
Decreased taste	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Sempre
Abnormal blistering of the skin	Molto spesso (80–99%)
Generalized abnormality of skin	Molto spesso (80–99%)
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Spesso (30–79%)
Grooved nails	Spesso (30–79%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Paronychia	Spesso (30–79%)
Ridged fingernail	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Anorexia	A volte (5–29%)
Poor appetite	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
Ataxia	Non registrato
Irritability	Non registrato
Lethargy	Non registrato
Tremor	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Perianal erythema	Sempre
Perioral erythema	Sempre
Redness of skin or mucous membrane	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Non registrato
Decreased serum testosterone level	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pimple	Molto spesso (80–99%)
Recurrent Candida infection	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased serum zinc	Spesso (30–79%)
Decreased serum alkaline phosphatase	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired T cell function	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased testicular size	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC39A4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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