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특성
SLC39A4 연관 특성
solute carrier family 39 member 4
인간 표현형 온톨로지가 SLC39A4에 연결하는 특성은 49개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the eyebrow | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the eyelid | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the tongue | 자주 (30–79%) |
| Grooved tongue | 자주 (30–79%) |
| Inflammation of eyelids | 자주 (30–79%) |
| Inflammation of the lips | 자주 (30–79%) |
| Inflammation of the tongue | 자주 (30–79%) |
| Pink eye | 자주 (30–79%) |
| Absence of scalp hair | 기록되지 않음 |
| Decreased taste | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dry skin | 항상 |
| Abnormal blistering of the skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Generalized abnormality of skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Hair loss | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the nail | 자주 (30–79%) |
| Grooved nails | 자주 (30–79%) |
| Open skin sore | 자주 (30–79%) |
| Paronychia | 자주 (30–79%) |
| Ridged fingernail | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic diarrhea | 매우 자주 (80–99%) |
| Malabsorption | 매우 자주 (80–99%) |
| Diarrhea | 자주 (30–79%) |
| Anorexia | 가끔 (5–29%) |
| Poor appetite | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged liver | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | 매우 자주 (80–99%) |
| Can't control feelings | 자주 (30–79%) |
| Ataxia | 기록되지 않음 |
| Irritability | 기록되지 않음 |
| Lethargy | 기록되지 않음 |
| Tremor | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Perianal erythema | 항상 |
| Perioral erythema | 항상 |
| Redness of skin or mucous membrane | 매우 자주 (80–99%) |
| Increased spleen size | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | 자주 (30–79%) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | 가끔 (5–29%) |
| Visual impairment | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Faltering weight | 자주 (30–79%) |
| Weight loss | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | 기록되지 않음 |
| Decreased serum testosterone level | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Pimple | 매우 자주 (80–99%) |
| Recurrent Candida infection | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased serum zinc | 자주 (30–79%) |
| Decreased serum alkaline phosphatase | 기록되지 않음 |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Impaired T cell function | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased testicular size | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC39A4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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