Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til SLC39A4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the tongue	Ofte (30–79 %)
Grooved tongue	Ofte (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lips	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the tongue	Ofte (30–79 %)
Pink eye	Ofte (30–79 %)
Absence of scalp hair	Ikke registreret
Decreased taste	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Altid
Abnormal blistering of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Generalized abnormality of skin	Meget ofte (80–99 %)
Hair loss	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Ofte (30–79 %)
Grooved nails	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Paronychia	Ofte (30–79 %)
Ridged fingernail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Nogle gange (5–29 %)
Poor appetite	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret
Lethargy	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Perianal erythema	Altid
Perioral erythema	Altid
Redness of skin or mucous membrane	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Ikke registreret
Decreased serum testosterone level	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pimple	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent Candida infection	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum zinc	Ofte (30–79 %)
Decreased serum alkaline phosphatase	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired T cell function	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased testicular size	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC39A4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test