Özellikler

SLC39A4 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 39 member 4

Human Phenotype Ontology, SLC39A4 ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eyebrow	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eyelid	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the tongue	Sık (%30–79)
Grooved tongue	Sık (%30–79)
Inflammation of eyelids	Sık (%30–79)
Inflammation of the lips	Sık (%30–79)
Inflammation of the tongue	Sık (%30–79)
Pink eye	Sık (%30–79)
Absence of scalp hair	Kaydedilmedi
Decreased taste	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Her zaman
Abnormal blistering of the skin	Çok sık (%80–99)
Generalized abnormality of skin	Çok sık (%80–99)
Hair loss	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Sık (%30–79)
Grooved nails	Sık (%30–79)
Open skin sore	Sık (%30–79)
Paronychia	Sık (%30–79)
Ridged fingernail	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrhea	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Anorexia	Bazen (%5–29)
Poor appetite	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
Can't control feelings	Sık (%30–79)
Ataxia	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi
Lethargy	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Perianal erythema	Her zaman
Perioral erythema	Her zaman
Redness of skin or mucous membrane	Çok sık (%80–99)
Increased spleen size	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Weight loss	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Kaydedilmedi
Decreased serum testosterone level	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pimple	Çok sık (%80–99)
Recurrent Candida infection	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum zinc	Sık (%30–79)
Decreased serum alkaline phosphatase	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired T cell function	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased testicular size	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC39A4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al