Požymiai

Su SLC39A4 susiję požymiai

solute carrier family 39 member 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su SLC39A4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the tongue	Dažnai (30–79%)
Grooved tongue	Dažnai (30–79%)
Inflammation of eyelids	Dažnai (30–79%)
Inflammation of the lips	Dažnai (30–79%)
Inflammation of the tongue	Dažnai (30–79%)
Pink eye	Dažnai (30–79%)
Absence of scalp hair	Neužfiksuota
Decreased taste	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dry skin	Visada
Abnormal blistering of the skin	Labai dažnai (80–99%)
Generalized abnormality of skin	Labai dažnai (80–99%)
Hair loss	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the nail	Dažnai (30–79%)
Grooved nails	Dažnai (30–79%)
Open skin sore	Dažnai (30–79%)
Paronychia	Dažnai (30–79%)
Ridged fingernail	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic diarrhea	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Labai dažnai (80–99%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Anorexia	Kartais (5–29%)
Poor appetite	Kartais (5–29%)
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Labai dažnai (80–99%)
Can't control feelings	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota
Lethargy	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Perianal erythema	Visada
Perioral erythema	Visada
Redness of skin or mucous membrane	Labai dažnai (80–99%)
Increased spleen size	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extreme sensitivity of the eyes to light	Dažnai (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Weight loss	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonads	Neužfiksuota
Decreased serum testosterone level	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pimple	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent Candida infection	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased serum zinc	Dažnai (30–79%)
Decreased serum alkaline phosphatase	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impaired T cell function	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased testicular size	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC39A4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test