Cechy

Cechy powiązane z SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

Human Phenotype Ontology łączy z SLC39A4 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eyelid	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the tongue	Często (30–79%)
Grooved tongue	Często (30–79%)
Inflammation of eyelids	Często (30–79%)
Inflammation of the lips	Często (30–79%)
Inflammation of the tongue	Często (30–79%)
Pink eye	Często (30–79%)
Absence of scalp hair	Nie odnotowano
Decreased taste	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Zawsze
Abnormal blistering of the skin	Bardzo często (80–99%)
Generalized abnormality of skin	Bardzo często (80–99%)
Hair loss	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Często (30–79%)
Grooved nails	Często (30–79%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Paronychia	Często (30–79%)
Ridged fingernail	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Anorexia	Czasami (5–29%)
Poor appetite	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Can't control feelings	Często (30–79%)
Ataxia	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Lethargy	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Perianal erythema	Zawsze
Perioral erythema	Zawsze
Redness of skin or mucous membrane	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Weight loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Nie odnotowano
Decreased serum testosterone level	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pimple	Bardzo często (80–99%)
Recurrent Candida infection	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased serum zinc	Często (30–79%)
Decreased serum alkaline phosphatase	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Impaired T cell function	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Decreased testicular size	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC39A4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test