Rysy

Rysy spojené s SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC39A4 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eyelid	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the tongue	Často (30–79 %)
Grooved tongue	Často (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Často (30–79 %)
Inflammation of the lips	Často (30–79 %)
Inflammation of the tongue	Často (30–79 %)
Pink eye	Často (30–79 %)
Absence of scalp hair	Nezaznamenáno
Decreased taste	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Vždy
Abnormal blistering of the skin	Velmi často (80–99 %)
Generalized abnormality of skin	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nail	Často (30–79 %)
Grooved nails	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Paronychia	Často (30–79 %)
Ridged fingernail	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Anorexia	Někdy (5–29 %)
Poor appetite	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Can't control feelings	Často (30–79 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Lethargy	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Perianal erythema	Vždy
Perioral erythema	Vždy
Redness of skin or mucous membrane	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Nezaznamenáno
Decreased serum testosterone level	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pimple	Velmi často (80–99 %)
Recurrent Candida infection	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum zinc	Často (30–79 %)
Decreased serum alkaline phosphatase	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired T cell function	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased testicular size	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC39A4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test