Rasgos

Rasgos asociados a PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a PCK1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Siempre
Increased lactate in body	Siempre
Low blood sugar	Siempre
Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts	Siempre
Recurrent low blood sugar levels	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated urine fumaric acid level	Frecuente (30–79 %)
High plasma glutamine	Frecuente (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Frecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Hypoglycemic seizures	Frecuente (30–79 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Frecuente (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	A veces (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	A veces (5–29 %)
High blood ammonia levels	Raro (1–4 %)
Decreased circulating citrulline concentration	No registrado
Impaired gluconeogenesis	No registrado
Ketonuria	No registrado
Low blood sugar when fasting	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute encephalopathy	A veces (5–29 %)
Coma caused by low blood sugar	A veces (5–29 %)
Drowsiness	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	No registrado
EEG abnormality	No registrado
Epilepsy	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Hepatic encephalopathy	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased hepatic echogenicity	Siempre
Liver failure	Siempre
Decreased liver function	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty kidney	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PCK1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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