Ominaisuudet

Geeniin PCK1 yhdistetyt ominaisuudet

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PCK1-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Increased lactate in body	Aina
Low blood sugar	Aina
Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts	Aina
Recurrent low blood sugar levels	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
Elevated urine fumaric acid level	Usein (30–79%)
High plasma glutamine	Usein (30–79%)
High urine lactic acid levels	Usein (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Hypoglycemic seizures	Usein (30–79%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Usein (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Joskus (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Joskus (5–29%)
High blood ammonia levels	Harvinainen (1–4 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Ei kirjattu
Impaired gluconeogenesis	Ei kirjattu
Ketonuria	Ei kirjattu
Low blood sugar when fasting	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute encephalopathy	Joskus (5–29%)
Coma caused by low blood sugar	Joskus (5–29%)
Drowsiness	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
EEG abnormality	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Hepatic encephalopathy	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased hepatic echogenicity	Aina
Liver failure	Aina
Decreased liver function	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty kidney	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skin	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PCK1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test