Merkmale

Mit PCK1 verknüpfte Merkmale

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit PCK1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Increased lactate in body	Immer
Low blood sugar	Immer
Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts	Immer
Recurrent low blood sugar levels	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated urine fumaric acid level	Häufig (30–79 %)
High plasma glutamine	Häufig (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Hypoglycemic seizures	Häufig (30–79 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Manchmal (5–29 %)
High blood ammonia levels	Selten (1–4 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Nicht erfasst
Impaired gluconeogenesis	Nicht erfasst
Ketonuria	Nicht erfasst
Low blood sugar when fasting	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Coma caused by low blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Drowsiness	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
EEG abnormality	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Hepatic encephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased hepatic echogenicity	Immer
Liver failure	Immer
Decreased liver function	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty kidney	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PCK1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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