Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PCK1 susiję požymiai

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su PCK1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationVisada
Increased lactate in bodyVisada
Low blood sugarVisada
Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblastsVisada
Recurrent low blood sugar levelsLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated urine fumaric acid levelDažnai (30–79%)
High plasma glutamineDažnai (30–79%)
High urine lactic acid levelsDažnai (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodDažnai (30–79%)
Hypoglycemic seizuresDažnai (30–79%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentrationDažnai (30–79%)
Fatty infiltration of liverKartais (5–29%)
Low blood sugar in newbornKartais (5–29%)
High blood ammonia levelsRetai (1–4 %)
Decreased circulating citrulline concentrationNeužfiksuota
Impaired gluconeogenesisNeužfiksuota
KetonuriaNeužfiksuota
Low blood sugar when fastingNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute encephalopathyKartais (5–29%)
Coma caused by low blood sugarKartais (5–29%)
DrowsinessKartais (5–29%)
LethargyKartais (5–29%)
Neurodevelopmental delayKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumNeužfiksuota
EEG abnormalityNeužfiksuota
EpilepsyNeužfiksuota
Global developmental delayNeužfiksuota
Hepatic encephalopathyNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased hepatic echogenicityVisada
Liver failureVisada
Decreased liver functionKartais (5–29%)
VomitingKartais (5–29%)
Enlarged liverNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fatty kidneyNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PCK1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test