Rysy

Rysy spojené s PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PCK1 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Low blood sugar	Vždy
Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts	Vždy
Recurrent low blood sugar levels	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Elevated urine fumaric acid level	Často (30–79 %)
High plasma glutamine	Často (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Hypoglycemic seizures	Často (30–79 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Často (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Někdy (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Někdy (5–29 %)
High blood ammonia levels	Vzácně (1–4 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Nezaznamenáno
Impaired gluconeogenesis	Nezaznamenáno
Ketonuria	Nezaznamenáno
Low blood sugar when fasting	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Coma caused by low blood sugar	Někdy (5–29 %)
Drowsiness	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
EEG abnormality	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Hepatic encephalopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased hepatic echogenicity	Vždy
Liver failure	Vždy
Decreased liver function	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty kidney	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PCK1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test