Trăsături

Trăsături asociate cu PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu PCK1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Low blood sugar	Întotdeauna
Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts	Întotdeauna
Recurrent low blood sugar levels	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Elevated urine fumaric acid level	Des (30–79%)
High plasma glutamine	Des (30–79%)
High urine lactic acid levels	Des (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Hypoglycemic seizures	Des (30–79%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Des (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Uneori (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Uneori (5–29%)
High blood ammonia levels	Rar (1–4%)
Decreased circulating citrulline concentration	Neînregistrat
Impaired gluconeogenesis	Neînregistrat
Ketonuria	Neînregistrat
Low blood sugar when fasting	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute encephalopathy	Uneori (5–29%)
Coma caused by low blood sugar	Uneori (5–29%)
Drowsiness	Uneori (5–29%)
Lethargy	Uneori (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
EEG abnormality	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Hepatic encephalopathy	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased hepatic echogenicity	Întotdeauna
Liver failure	Întotdeauna
Decreased liver function	Uneori (5–29%)
Vomiting	Uneori (5–29%)
Enlarged liver	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty kidney	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PCK1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu