Cechy

Cechy powiązane z PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Human Phenotype Ontology łączy z PCK1 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Low blood sugar	Zawsze
Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts	Zawsze
Recurrent low blood sugar levels	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Elevated urine fumaric acid level	Często (30–79%)
High plasma glutamine	Często (30–79%)
High urine lactic acid levels	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Hypoglycemic seizures	Często (30–79%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Często (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Czasami (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Czasami (5–29%)
High blood ammonia levels	Rzadko (1–4%)
Decreased circulating citrulline concentration	Nie odnotowano
Impaired gluconeogenesis	Nie odnotowano
Ketonuria	Nie odnotowano
Low blood sugar when fasting	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Acute encephalopathy	Czasami (5–29%)
Coma caused by low blood sugar	Czasami (5–29%)
Drowsiness	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
EEG abnormality	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Hepatic encephalopathy	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Increased hepatic echogenicity	Zawsze
Liver failure	Zawsze
Decreased liver function	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Fatty kidney	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PCK1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test