Egenskaber

Egenskaber knyttet til PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til PCK1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altid
Increased lactate in body	Altid
Low blood sugar	Altid
Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts	Altid
Recurrent low blood sugar levels	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated urine fumaric acid level	Ofte (30–79 %)
High plasma glutamine	Ofte (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Hypoglycemic seizures	Ofte (30–79 %)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Nogle gange (5–29 %)
High blood ammonia levels	Sjældent (1–4%)
Decreased circulating citrulline concentration	Ikke registreret
Impaired gluconeogenesis	Ikke registreret
Ketonuria	Ikke registreret
Low blood sugar when fasting	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Coma caused by low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
Drowsiness	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
EEG abnormality	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Hepatic encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased hepatic echogenicity	Altid
Liver failure	Altid
Decreased liver function	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty kidney	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PCK1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test