İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PCK1 ile ilişkili özellikler

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Human Phenotype Ontology, PCK1 ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman
Low blood sugarHer zaman
Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblastsHer zaman
Recurrent low blood sugar levelsÇok sık (%80–99)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated urine fumaric acid levelSık (%30–79)
High plasma glutamineSık (%30–79)
High urine lactic acid levelsSık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in bloodSık (%30–79)
Hypoglycemic seizuresSık (%30–79)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentrationSık (%30–79)
Fatty infiltration of liverBazen (%5–29)
Low blood sugar in newbornBazen (%5–29)
High blood ammonia levelsSeyrek (%1–4)
Decreased circulating citrulline concentrationKaydedilmedi
Impaired gluconeogenesisKaydedilmedi
KetonuriaKaydedilmedi
Low blood sugar when fastingKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acute encephalopathyBazen (%5–29)
Coma caused by low blood sugarBazen (%5–29)
DrowsinessBazen (%5–29)
LethargyBazen (%5–29)
Neurodevelopmental delayBazen (%5–29)
Degeneration of cerebrumKaydedilmedi
EEG abnormalityKaydedilmedi
EpilepsyKaydedilmedi
Global developmental delayKaydedilmedi
Hepatic encephalopathyKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased hepatic echogenicityHer zaman
Liver failureHer zaman
Decreased liver functionBazen (%5–29)
VomitingBazen (%5–29)
Enlarged liverKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSeyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic atrophyKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fatty kidneyKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skinKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ApneaKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PCK1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al