Tratti

Tratti collegati a PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a PCK1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts	Sempre
Recurrent low blood sugar levels	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated urine fumaric acid level	Spesso (30–79%)
High plasma glutamine	Spesso (30–79%)
High urine lactic acid levels	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Hypoglycemic seizures	Spesso (30–79%)
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)
Low blood sugar in newborn	A volte (5–29%)
High blood ammonia levels	Raramente (1–4%)
Decreased circulating citrulline concentration	Non registrato
Impaired gluconeogenesis	Non registrato
Ketonuria	Non registrato
Low blood sugar when fasting	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute encephalopathy	A volte (5–29%)
Coma caused by low blood sugar	A volte (5–29%)
Drowsiness	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Non registrato
EEG abnormality	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Hepatic encephalopathy	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased hepatic echogenicity	Sempre
Liver failure	Sempre
Decreased liver function	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty kidney	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PCK1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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