Gene

MYL3

myosin light chain 3

Localizzazione citogenetica: 3p21.31
Coordinate: Cromosoma 3: 46.857.872–46.863.444 (GRCh38)
Esoni: 7 esoni su 5,6 kb
Proteina: 195 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica dominante
Noto anche come: CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
Trascritto MANE Select: ENST00000292327.6NM_000258.3
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curato rilevante per questo gene

Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
  Uno di 62 geni collegati ad esso
  Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  - Nella lista ACMG dei risultati secondari
  Cosa cambia sapendolo
  Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante: Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MYL3

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Varianti con una pagina

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 5,6 kb del gene; 588 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MYL3

posizioni in MYL3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,6 kb di MYL3, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.

Varianti con una pagina (1)

Le varianti MYL3 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Variante	HGVS c.	Esone o introne	Posizione (GRCh38)	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
R94H	c.281G>A	Esone 3	46.860.702	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Tratti collegati a MYL3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYL3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostra altri 3 tratti

Abnormality of the respiratory system

Exertional breathlessness

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MYL3: myosin light chain 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myl3

Vancouver

Dante Labs. Gene MYL3: myosin light chain 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myl3

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