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Gene

KLF11

KLF transcription factor 11

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p25.1
Coordinate
Cromosoma 2: 10.043.550–10.054.836 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 11,3 kb
Proteina
512 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
Tieg3, MODY7, FKLF
Simboli precedenti
TIEG2
Trascritto MANE Select
ENST00000305883.6NM_003597.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Diabete mellito

    • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autosomica dominante

      Il MODY (diabete ad esordio giovanile della maturità, maturity-onset diabetes of the young) è una forma rara, familiare, clinicamente e geneticamente eterogenea di diabete, caratterizzata da un esordio in giovane età (generalmente tra i 10 e i 45 anni) con conservazione della produzione endogena di insulina, assenza di autoimmunità delle cellule beta pancreatiche, assenza di obesità e di insulino-resistenza e, in alcuni sottotipi, manifestazioni extrapancreatiche.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      GCK-MODY: nessun trattamento necessario; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfoniluree a basso dosaggio; HNF1B-MODY: insulina + monitoraggio renale; T2D poligenico: modifiche dello stile di vita, metformina, agonisti del recettore GLP-1, inibitori SGLT2 in base al profilo di comorbilità

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di KLF11

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova KLF11. KLF11 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 9.549.193 a 10.549.192.Cromosoma 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbADAM17: 9.488.482–9.556.732, filamento inversoADAM17YWHAQ: 9.583.334–9.639.472, filamento inversoYWHAQTAF1B: 9.843.340–9.934.994, filamento direttoTAF1BGRHL1: 9.951.678–10.002.355, filamento direttoGRHL1KLF11: 10.043.550–10.054.836, filamento direttoKLF11CYS1: 10.056.473–10.080.944, filamento inversoCYS1RRM2: 10.120.698–10.213.114, filamento direttoRRM2HPCAL1: 10.297.410–10.427.835, filamento direttoHPCAL1ODC1: 10.435.417–10.450.116, filamento inversoODC1Diagramma di KLF11: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 10.043.550–10.043.758, 209 basiEsone 2: 10.046.150–10.046.419, 270 basiEsone 3: 10.047.650–10.048.595, 946 basiEsone 4: 10.052.227–10.054.836, 2610 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 11,3 kb del gene; 1539 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KLF11: KLF transcription factor 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klf11

Vancouver

Dante Labs. Gene KLF11: KLF transcription factor 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klf11

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