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Rasgos
Rasgos asociados a G6PC1
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a G6PC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated lipids in blood | Siempre |
| Increased lactate in body | Siempre |
| Low blood sugar when fasting | Siempre |
| High blood uric acid level | A veces (5–29 %) |
| High liver enzymes | No registrado |
| High urine protein levels | No registrado |
| Low blood sugar | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Belly sticks out | No registrado |
| Hepatocellular carcinoma | No registrado |
| Intermittent diarrhea | No registrado |
| Pancreatic inflammation | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased glomerular filtration rate | No registrado |
| Enlarged kidney | No registrado |
| Focal segmental glomerulosclerosis | No registrado |
| Kidney stone | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased muscle mass | No registrado |
| Gout | No registrado |
| Osteoporosis | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Doll-like facial appearance | No registrado |
| Fatty deposits in skin around the eyes | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | No registrado |
| Lipemia retinalis | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Short stature | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bleeding tendency | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed puberty | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a G6PC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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