Merkmale

Mit G6PC1 verknüpfte Merkmale

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit G6PC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated lipids in blood	Immer
Increased lactate in body	Immer
Low blood sugar when fasting	Immer
High blood uric acid level	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Nicht erfasst
High urine protein levels	Nicht erfasst
Low blood sugar	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Belly sticks out	Nicht erfasst
Hepatocellular carcinoma	Nicht erfasst
Intermittent diarrhea	Nicht erfasst
Pancreatic inflammation	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased glomerular filtration rate	Nicht erfasst
Enlarged kidney	Nicht erfasst
Focal segmental glomerulosclerosis	Nicht erfasst
Kidney stone	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle mass	Nicht erfasst
Gout	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Doll-like facial appearance	Nicht erfasst
Fatty deposits in skin around the eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Nicht erfasst
Lipemia retinalis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding tendency	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit G6PC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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