Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su G6PC1 susiję požymiai

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su G6PC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated lipids in bloodVisada
Increased lactate in bodyVisada
Low blood sugar when fastingVisada
High blood uric acid levelKartais (5–29%)
High liver enzymesNeužfiksuota
High urine protein levelsNeužfiksuota
Low blood sugarNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverVisada
Belly sticks outNeužfiksuota
Hepatocellular carcinomaNeužfiksuota
Intermittent diarrheaNeužfiksuota
Pancreatic inflammationNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased glomerular filtration rateNeužfiksuota
Enlarged kidneyNeužfiksuota
Focal segmental glomerulosclerosisNeužfiksuota
Kidney stoneNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle massNeužfiksuota
GoutNeužfiksuota
OsteoporosisNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Doll-like facial appearanceNeužfiksuota
Fatty deposits in skin around the eyesNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureNeužfiksuota
Lipemia retinalisNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayKartais (5–29%)
Short statureNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bleeding tendencyNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed pubertyNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Yellow bumps of fatty deposits on skinNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su G6PC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test