Características

Características associadas a G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a G6PC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated lipids in blood	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Low blood sugar when fasting	Sempre
High blood uric acid level	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Não registado
High urine protein levels	Não registado
Low blood sugar	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Belly sticks out	Não registado
Hepatocellular carcinoma	Não registado
Intermittent diarrhea	Não registado
Pancreatic inflammation	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased glomerular filtration rate	Não registado
Enlarged kidney	Não registado
Focal segmental glomerulosclerosis	Não registado
Kidney stone	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle mass	Não registado
Gout	Não registado
Osteoporosis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Doll-like facial appearance	Não registado
Fatty deposits in skin around the eyes	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Não registado
Lipemia retinalis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Short stature	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding tendency	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a G6PC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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