Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
G6PC1 ile ilişkili özellikler
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
Human Phenotype Ontology, G6PC1 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated lipids in blood | Her zaman |
| Increased lactate in body | Her zaman |
| Low blood sugar when fasting | Her zaman |
| High blood uric acid level | Bazen (%5–29) |
| High liver enzymes | Kaydedilmedi |
| High urine protein levels | Kaydedilmedi |
| Low blood sugar | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver | Her zaman |
| Belly sticks out | Kaydedilmedi |
| Hepatocellular carcinoma | Kaydedilmedi |
| Intermittent diarrhea | Kaydedilmedi |
| Pancreatic inflammation | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased glomerular filtration rate | Kaydedilmedi |
| Enlarged kidney | Kaydedilmedi |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Kaydedilmedi |
| Kidney stone | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased muscle mass | Kaydedilmedi |
| Gout | Kaydedilmedi |
| Osteoporosis | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Doll-like facial appearance | Kaydedilmedi |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High blood pressure | Kaydedilmedi |
| Lipemia retinalis | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Growth delay | Bazen (%5–29) |
| Short stature | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bleeding tendency | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed puberty | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: G6PC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde