Egenskaber

Egenskaber knyttet til G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til G6PC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated lipids in blood	Altid
Increased lactate in body	Altid
Low blood sugar when fasting	Altid
High blood uric acid level	Nogle gange (5–29 %)
High liver enzymes	Ikke registreret
High urine protein levels	Ikke registreret
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Belly sticks out	Ikke registreret
Hepatocellular carcinoma	Ikke registreret
Intermittent diarrhea	Ikke registreret
Pancreatic inflammation	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased glomerular filtration rate	Ikke registreret
Enlarged kidney	Ikke registreret
Focal segmental glomerulosclerosis	Ikke registreret
Kidney stone	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle mass	Ikke registreret
Gout	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Doll-like facial appearance	Ikke registreret
Fatty deposits in skin around the eyes	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ikke registreret
Lipemia retinalis	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding tendency	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til G6PC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test