Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin G6PC1 yhdistetyt ominaisuudet

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Human Phenotype Ontology yhdistää G6PC1-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated lipids in bloodAina
Increased lactate in bodyAina
Low blood sugar when fastingAina
High blood uric acid levelJoskus (5–29%)
High liver enzymesEi kirjattu
High urine protein levelsEi kirjattu
Low blood sugarEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liverAina
Belly sticks outEi kirjattu
Hepatocellular carcinomaEi kirjattu
Intermittent diarrheaEi kirjattu
Pancreatic inflammationEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased glomerular filtration rateEi kirjattu
Enlarged kidneyEi kirjattu
Focal segmental glomerulosclerosisEi kirjattu
Kidney stoneEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle massEi kirjattu
GoutEi kirjattu
OsteoporosisEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Doll-like facial appearanceEi kirjattu
Fatty deposits in skin around the eyesEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureEi kirjattu
Lipemia retinalisEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayJoskus (5–29%)
Short statureEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bleeding tendencyEi kirjattu

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed pubertyEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Yellow bumps of fatty deposits on skinEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: G6PC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test