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특성
G6PC1 연관 특성
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
인간 표현형 온톨로지가 G6PC1에 연결하는 특성은 28개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated lipids in blood | 항상 |
| Increased lactate in body | 항상 |
| Low blood sugar when fasting | 항상 |
| High blood uric acid level | 가끔 (5–29%) |
| High liver enzymes | 기록되지 않음 |
| High urine protein levels | 기록되지 않음 |
| Low blood sugar | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver | 항상 |
| Belly sticks out | 기록되지 않음 |
| Hepatocellular carcinoma | 기록되지 않음 |
| Intermittent diarrhea | 기록되지 않음 |
| Pancreatic inflammation | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased glomerular filtration rate | 기록되지 않음 |
| Enlarged kidney | 기록되지 않음 |
| Focal segmental glomerulosclerosis | 기록되지 않음 |
| Kidney stone | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased muscle mass | 기록되지 않음 |
| Gout | 기록되지 않음 |
| Osteoporosis | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Doll-like facial appearance | 기록되지 않음 |
| Fatty deposits in skin around the eyes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High blood pressure | 기록되지 않음 |
| Lipemia retinalis | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Growth delay | 가끔 (5–29%) |
| Short stature | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bleeding tendency | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed puberty | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: G6PC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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