Rysy

Rysy spojené s G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s G6PC1 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated lipids in blood	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Low blood sugar when fasting	Vždy
High blood uric acid level	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Nezaznamenáno
High urine protein levels	Nezaznamenáno
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Belly sticks out	Nezaznamenáno
Hepatocellular carcinoma	Nezaznamenáno
Intermittent diarrhea	Nezaznamenáno
Pancreatic inflammation	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased glomerular filtration rate	Nezaznamenáno
Enlarged kidney	Nezaznamenáno
Focal segmental glomerulosclerosis	Nezaznamenáno
Kidney stone	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle mass	Nezaznamenáno
Gout	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Doll-like facial appearance	Nezaznamenáno
Fatty deposits in skin around the eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Nezaznamenáno
Lipemia retinalis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding tendency	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s G6PC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test