Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu G6PC1
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu G6PC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated lipids in blood | Întotdeauna |
| Increased lactate in body | Întotdeauna |
| Low blood sugar when fasting | Întotdeauna |
| High blood uric acid level | Uneori (5–29%) |
| High liver enzymes | Neînregistrat |
| High urine protein levels | Neînregistrat |
| Low blood sugar | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Întotdeauna |
| Belly sticks out | Neînregistrat |
| Hepatocellular carcinoma | Neînregistrat |
| Intermittent diarrhea | Neînregistrat |
| Pancreatic inflammation | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased glomerular filtration rate | Neînregistrat |
| Enlarged kidney | Neînregistrat |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Neînregistrat |
| Kidney stone | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased muscle mass | Neînregistrat |
| Gout | Neînregistrat |
| Osteoporosis | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Doll-like facial appearance | Neînregistrat |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High blood pressure | Neînregistrat |
| Lipemia retinalis | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Uneori (5–29%) |
| Short stature | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bleeding tendency | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed puberty | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu G6PC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni