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Tratti
Tratti collegati a G6PC1
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a G6PC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated lipids in blood | Sempre |
| Increased lactate in body | Sempre |
| Low blood sugar when fasting | Sempre |
| High blood uric acid level | A volte (5–29%) |
| High liver enzymes | Non registrato |
| High urine protein levels | Non registrato |
| Low blood sugar | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Sempre |
| Belly sticks out | Non registrato |
| Hepatocellular carcinoma | Non registrato |
| Intermittent diarrhea | Non registrato |
| Pancreatic inflammation | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased glomerular filtration rate | Non registrato |
| Enlarged kidney | Non registrato |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Non registrato |
| Kidney stone | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased muscle mass | Non registrato |
| Gout | Non registrato |
| Osteoporosis | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Doll-like facial appearance | Non registrato |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | Non registrato |
| Lipemia retinalis | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | A volte (5–29%) |
| Short stature | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bleeding tendency | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed puberty | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a G6PC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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