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Rasgos

Rasgos asociados a FUZ

fuzzy planar cell polarity protein

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a FUZ, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal iliac wing morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle boneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusionMuy frecuente (80–99 %)
Absent/small sacrumMuy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle massMuy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped back bonesMuy frecuente (80–99 %)
Joint stiffnessFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Missing ribsA veces (5–29 %)
Absence of the sacrumNo registrado
Asymmetry of spinal facet jointsNo registrado
Fatty lumpNo registrado
Multiple fatty lumpsNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal kidney locationFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the ureterFrecuente (30–79 %)
Absent kidneyFrecuente (30–79 %)
Double ureterFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)
Ambiguous external genitaliaA veces (5–29 %)
Renal failureA veces (5–29 %)
Undescended testesA veces (5–29 %)
Loss of bladder controlNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ImpulsivityMuy frecuente (80–99 %)
Diminished deep tendon reflexFrecuente (30–79 %)
ArrhinencephalyA veces (5–29 %)
Chiari malformationA veces (5–29 %)
AnencephalyNo registrado
MyelomeningoceleNo registrado
Spina bifida occultaNo registrado
Too much cerebrospinal fluid in the brainNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphologyFrecuente (30–79 %)
High blood pressureA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Loss of bowel controlMuy frecuente (80–99 %)
Absent anusFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cleft of the mouthA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Club feetFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Spinal dimpleNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poorly developed lungsA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FUZ y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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