Trăsături

Trăsături asociate cu FUZ

fuzzy planar cell polarity protein

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu FUZ, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal iliac wing morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Foarte des (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Foarte des (80–99%)
Absent/small sacrum	Foarte des (80–99%)
Decreased muscle mass	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped back bones	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Missing ribs	Uneori (5–29%)
Absence of the sacrum	Neînregistrat
Asymmetry of spinal facet joints	Neînregistrat
Fatty lump	Neînregistrat
Multiple fatty lumps	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal kidney location	Des (30–79%)
Abnormality of the ureter	Des (30–79%)
Absent kidney	Des (30–79%)
Double ureter	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Loss of bladder control	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impulsivity	Foarte des (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Des (30–79%)
Arrhinencephaly	Uneori (5–29%)
Chiari malformation	Uneori (5–29%)
Anencephaly	Neînregistrat
Myelomeningocele	Neînregistrat
Spina bifida occulta	Neînregistrat
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Des (30–79%)
High blood pressure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bowel control	Foarte des (80–99%)
Absent anus	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly developed lungs	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FUZ și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu