Ominaisuudet

Geeniin FUZ yhdistetyt ominaisuudet

fuzzy planar cell polarity protein

Human Phenotype Ontology yhdistää FUZ-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal iliac wing morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small sacrum	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle mass	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped back bones	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Missing ribs	Joskus (5–29%)
Absence of the sacrum	Ei kirjattu
Asymmetry of spinal facet joints	Ei kirjattu
Fatty lump	Ei kirjattu
Multiple fatty lumps	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal kidney location	Usein (30–79%)
Abnormality of the ureter	Usein (30–79%)
Absent kidney	Usein (30–79%)
Double ureter	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Loss of bladder control	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impulsivity	Hyvin usein (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Arrhinencephaly	Joskus (5–29%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Anencephaly	Ei kirjattu
Myelomeningocele	Ei kirjattu
Spina bifida occulta	Ei kirjattu
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bowel control	Hyvin usein (80–99%)
Absent anus	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimple	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungs	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FUZ-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test