Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FUZ seotud tunnused

fuzzy planar cell polarity protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FUZ 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal iliac wing morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle boneVäga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusionVäga sageli (80–99%)
Absent/small sacrumVäga sageli (80–99%)
Decreased muscle massVäga sageli (80–99%)
Underdeveloped back bonesVäga sageli (80–99%)
Joint stiffnessSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Missing ribsMõnikord (5–29%)
Absence of the sacrumPole registreeritud
Asymmetry of spinal facet jointsPole registreeritud
Fatty lumpPole registreeritud
Multiple fatty lumpsPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal kidney locationSageli (30–79%)
Abnormality of the ureterSageli (30–79%)
Absent kidneySageli (30–79%)
Double ureterSageli (30–79%)
Vesicoureteral refluxSageli (30–79%)
Ambiguous external genitaliaMõnikord (5–29%)
Renal failureMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)
Loss of bladder controlPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ImpulsivityVäga sageli (80–99%)
Diminished deep tendon reflexSageli (30–79%)
ArrhinencephalyMõnikord (5–29%)
Chiari malformationMõnikord (5–29%)
AnencephalyPole registreeritud
MyelomeningocelePole registreeritud
Spina bifida occultaPole registreeritud
Too much cerebrospinal fluid in the brainPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologySageli (30–79%)
High blood pressureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bowel controlVäga sageli (80–99%)
Absent anusSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft of the mouthMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spinal dimplePole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poorly developed lungsMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FUZ seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test