Características

Características associadas a FUZ

fuzzy planar cell polarity protein

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a FUZ, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal iliac wing morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Muito frequente (80–99%)
Absent/small sacrum	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle mass	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped back bones	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Missing ribs	Por vezes (5–29%)
Absence of the sacrum	Não registado
Asymmetry of spinal facet joints	Não registado
Fatty lump	Não registado
Multiple fatty lumps	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney location	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ureter	Frequente (30–79%)
Absent kidney	Frequente (30–79%)
Double ureter	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Impulsivity	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Arrhinencephaly	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Anencephaly	Não registado
Myelomeningocele	Não registado
Spina bifida occulta	Não registado
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bowel control	Muito frequente (80–99%)
Absent anus	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly developed lungs	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FUZ e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test