Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) FUZ génhez kapcsolódó jellemzők

fuzzy planar cell polarity protein

A Human Phenotype Ontology 38 jellemzőt kapcsol a(z) FUZ génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal iliac wing morphologyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle boneNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusionNagyon gyakran (80–99%)
Absent/small sacrumNagyon gyakran (80–99%)
Decreased muscle massNagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped back bonesNagyon gyakran (80–99%)
Joint stiffnessGyakran (30–79%)
ScoliosisGyakran (30–79%)
Missing ribsNéha (5–29%)
Absence of the sacrumNincs rögzítve
Asymmetry of spinal facet jointsNincs rögzítve
Fatty lumpNincs rögzítve
Multiple fatty lumpsNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal kidney locationGyakran (30–79%)
Abnormality of the ureterGyakran (30–79%)
Absent kidneyGyakran (30–79%)
Double ureterGyakran (30–79%)
Vesicoureteral refluxGyakran (30–79%)
Ambiguous external genitaliaNéha (5–29%)
Renal failureNéha (5–29%)
Undescended testesNéha (5–29%)
Loss of bladder controlNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ImpulsivityNagyon gyakran (80–99%)
Diminished deep tendon reflexGyakran (30–79%)
ArrhinencephalyNéha (5–29%)
Chiari malformationNéha (5–29%)
AnencephalyNincs rögzítve
MyelomeningoceleNincs rögzítve
Spina bifida occultaNincs rögzítve
Too much cerebrospinal fluid in the brainNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphologyGyakran (30–79%)
High blood pressureNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Loss of bowel controlNagyon gyakran (80–99%)
Absent anusGyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cleft of the mouthNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Club feetGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Spinal dimpleNincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Poorly developed lungsNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FUZ génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet