Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FUZ

fuzzy planar cell polarity protein

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til FUZ, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal iliac wing morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small sacrum	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle mass	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped back bones	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Missing ribs	Noen ganger (5–29 %)
Absence of the sacrum	Ikke registrert
Asymmetry of spinal facet joints	Ikke registrert
Fatty lump	Ikke registrert
Multiple fatty lumps	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Ofte (30–79 %)
Double ureter	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bladder control	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impulsivity	Svært ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Arrhinencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Anencephaly	Ikke registrert
Myelomeningocele	Ikke registrert
Spina bifida occulta	Ikke registrert
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bowel control	Svært ofte (80–99 %)
Absent anus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spinal dimple	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poorly developed lungs	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FUZ og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test