Egenskaber

Egenskaber knyttet til FUZ

fuzzy planar cell polarity protein

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til FUZ, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal iliac wing morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small sacrum	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle mass	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped back bones	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Missing ribs	Nogle gange (5–29 %)
Absence of the sacrum	Ikke registreret
Asymmetry of spinal facet joints	Ikke registreret
Fatty lump	Ikke registreret
Multiple fatty lumps	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Ofte (30–79 %)
Double ureter	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bladder control	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impulsivity	Meget ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Arrhinencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Anencephaly	Ikke registreret
Myelomeningocele	Ikke registreret
Spina bifida occulta	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bowel control	Meget ofte (80–99 %)
Absent anus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FUZ og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test