Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till FUZ

fuzzy planar cell polarity protein

Human Phenotype Ontology kopplar 38 egenskaper till FUZ, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal iliac wing morphologyMycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle boneMycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusionMycket ofta (80–99 %)
Absent/small sacrumMycket ofta (80–99 %)
Decreased muscle massMycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped back bonesMycket ofta (80–99 %)
Joint stiffnessOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)
Missing ribsIbland (5–29 %)
Absence of the sacrumInte registrerat
Asymmetry of spinal facet jointsInte registrerat
Fatty lumpInte registrerat
Multiple fatty lumpsInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal kidney locationOfta (30–79 %)
Abnormality of the ureterOfta (30–79 %)
Absent kidneyOfta (30–79 %)
Double ureterOfta (30–79 %)
Vesicoureteral refluxOfta (30–79 %)
Ambiguous external genitaliaIbland (5–29 %)
Renal failureIbland (5–29 %)
Undescended testesIbland (5–29 %)
Loss of bladder controlInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
ImpulsivityMycket ofta (80–99 %)
Diminished deep tendon reflexOfta (30–79 %)
ArrhinencephalyIbland (5–29 %)
Chiari malformationIbland (5–29 %)
AnencephalyInte registrerat
MyelomeningoceleInte registrerat
Spina bifida occultaInte registrerat
Too much cerebrospinal fluid in the brainInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphologyOfta (30–79 %)
High blood pressureIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Loss of bowel controlMycket ofta (80–99 %)
Absent anusOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Cleft of the mouthIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club feetOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Spinal dimpleInte registrerat

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Poorly developed lungsIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FUZ och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test