Caractéristiques

Caractéristiques liées à FUZ

fuzzy planar cell polarity protein

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à FUZ, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal iliac wing morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Très souvent (80–99 %)
Absent/small sacrum	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle mass	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped back bones	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Missing ribs	Parfois (5–29 %)
Absence of the sacrum	Non signalé
Asymmetry of spinal facet joints	Non signalé
Fatty lump	Non signalé
Multiple fatty lumps	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal kidney location	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Souvent (30–79 %)
Absent kidney	Souvent (30–79 %)
Double ureter	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Loss of bladder control	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impulsivity	Très souvent (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Arrhinencephaly	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Anencephaly	Non signalé
Myelomeningocele	Non signalé
Spina bifida occulta	Non signalé
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bowel control	Très souvent (80–99 %)
Absent anus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spinal dimple	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FUZ et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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