Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FUZ susiję požymiai

fuzzy planar cell polarity protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su FUZ, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal iliac wing morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle boneLabai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusionLabai dažnai (80–99%)
Absent/small sacrumLabai dažnai (80–99%)
Decreased muscle massLabai dažnai (80–99%)
Underdeveloped back bonesLabai dažnai (80–99%)
Joint stiffnessDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Missing ribsKartais (5–29%)
Absence of the sacrumNeužfiksuota
Asymmetry of spinal facet jointsNeužfiksuota
Fatty lumpNeužfiksuota
Multiple fatty lumpsNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal kidney locationDažnai (30–79%)
Abnormality of the ureterDažnai (30–79%)
Absent kidneyDažnai (30–79%)
Double ureterDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)
Ambiguous external genitaliaKartais (5–29%)
Renal failureKartais (5–29%)
Undescended testesKartais (5–29%)
Loss of bladder controlNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ImpulsivityLabai dažnai (80–99%)
Diminished deep tendon reflexDažnai (30–79%)
ArrhinencephalyKartais (5–29%)
Chiari malformationKartais (5–29%)
AnencephalyNeužfiksuota
MyelomeningoceleNeužfiksuota
Spina bifida occultaNeužfiksuota
Too much cerebrospinal fluid in the brainNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyDažnai (30–79%)
High blood pressureKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bowel controlLabai dažnai (80–99%)
Absent anusDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft of the mouthKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spinal dimpleNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungsKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FUZ susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test