Rysy

Rysy spojené s FUZ

fuzzy planar cell polarity protein

Human Phenotype Ontology spojuje s FUZ 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal iliac wing morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Velmi často (80–99 %)
Absent/small sacrum	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle mass	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped back bones	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Missing ribs	Někdy (5–29 %)
Absence of the sacrum	Nezaznamenáno
Asymmetry of spinal facet joints	Nezaznamenáno
Fatty lump	Nezaznamenáno
Multiple fatty lumps	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney location	Často (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Často (30–79 %)
Absent kidney	Často (30–79 %)
Double ureter	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Loss of bladder control	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Impulsivity	Velmi často (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Arrhinencephaly	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Anencephaly	Nezaznamenáno
Myelomeningocele	Nezaznamenáno
Spina bifida occulta	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bowel control	Velmi často (80–99 %)
Absent anus	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FUZ a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test