Merkmale

Mit FUZ verknüpfte Merkmale

fuzzy planar cell polarity protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit FUZ, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal iliac wing morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small sacrum	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle mass	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped back bones	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Missing ribs	Manchmal (5–29 %)
Absence of the sacrum	Nicht erfasst
Asymmetry of spinal facet joints	Nicht erfasst
Fatty lump	Nicht erfasst
Multiple fatty lumps	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney location	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Häufig (30–79 %)
Absent kidney	Häufig (30–79 %)
Double ureter	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impulsivity	Sehr häufig (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Arrhinencephaly	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Anencephaly	Nicht erfasst
Myelomeningocele	Nicht erfasst
Spina bifida occulta	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bowel control	Sehr häufig (80–99 %)
Absent anus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FUZ verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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