Tratti

Tratti collegati a FUZ

fuzzy planar cell polarity protein

La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a FUZ, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal iliac wing morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Molto spesso (80–99%)
Absent/small sacrum	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle mass	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped back bones	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Missing ribs	A volte (5–29%)
Absence of the sacrum	Non registrato
Asymmetry of spinal facet joints	Non registrato
Fatty lump	Non registrato
Multiple fatty lumps	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal kidney location	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ureter	Spesso (30–79%)
Absent kidney	Spesso (30–79%)
Double ureter	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Loss of bladder control	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Impulsivity	Molto spesso (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Arrhinencephaly	A volte (5–29%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Anencephaly	Non registrato
Myelomeningocele	Non registrato
Spina bifida occulta	Non registrato
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
High blood pressure	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bowel control	Molto spesso (80–99%)
Absent anus	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FUZ e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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